CHARGE-синдром – это редкое врожденное заболевание, характеризующееся выраженным клиническим полиморфизмом. Причиной развития является генетическая мутация CHD7. Название заболевания представляет собой англоязычную аббревиатуру и отражает основные клинические симптомы: C – колобома сосудистой оболочки, H – аномалии сердца и сосудов, A – атрезия хоан, R – задержка роста, G – урогенитальные аномалии, E – аномалии органа слуха. Диагноз ставится на основании наличия клинических кри�

• болезни_диагнозы

CINCA/NOMID-синдром – это наиболее тяжелая форма криопирин-ассоциированного периодического синдрома (CAPS), которая характеризуется постоянным присутствием симптомов аутовоспалительного процесса. Заболевание возникает в связи с повышенной продукцией интерлейкина-2 вследствие мутации в гене NLRP3. Синдром проявляется постоянной лихорадкой, деформирующей артропатией, поражением кожи, глаз и головного мозга. Для диагностики болезни используют рентгенографию суставов, методы нейровизуализации, анализы крови и генетическое исследо

• болезни_диагнозы

COVID-19 – это инфекционное вирусное заболевание, преимущественно поражающее легочную ткань. Патогномоночными симптомами являются дыхательная недостаточность, респираторный дистресс-синдром при критическом течении. Помимо этих проявлений, пациенты предъявляют жалобы на сухой кашель, высокую лихорадку, потерю вкуса и обоняния. Диагностика ‒ обнаружение возбудителя в биологических материалах (молекулярно-генетический метод), специфических антител к патогену

• болезни_диагнозы

DRESS-синдром – это тяжелая генерализованная медикаментозно-индуцированная реакция, сопровождающаяся эозинофилией и полиорганными поражениями. Проявления включают кожную сыпь, лихорадку, лимфаденопатию, гепатит, эозинофильную пневмонию, миокардит, нефрит, панкреатит, энцефалопатию и др. Состояние диагностируется по данным гемограммы, биохимии крови, кожных тестов, инструментальных исследований (УЗИ, КТ, ЭКГ). Лечение начинается с отмены ЛС, вызвавшего �

• болезни_диагнозы

FIRES-синдром – это эпилептическая энцефалопатия, которая возникает у детей на фоне фебрильной лихорадки. Этиология и патогенез заболевания точно не установлены, однако значимая роль отводится респираторным инфекциям, воспалительному процессу и поражению зоны гипокампа. Состояние проявляется устойчивыми к медикаментозной терапии судорогами, которые сопровождаются угнетением сознания, стойким нарушением когнитивных функций. Диагностика FIRES-синдрома основана на результатах ЭЭГ, МРТ, люмбальной пункции. Лечение в остром периоде – медикамен

• болезни_диагнозы

Hallux valgus – это заболевание, при котором первый палец стопы деформируется на уровне плюснефалангового сустава и отклоняется кнаружи. Патология сопровождается прогрессирующим артрозоартритом первого плюснефалангового сустава. Болезнь развивается постепенно и обычно усугубляется с возрастом. Проявляется болями при ходьбе, возможны ночные боли. При выраженной деформации возникает ограничение движений в I плюснефаланговом суставе. Диагноз выставляется на основании клинич

• болезни_диагнозы

HELLP-синдром — тяжелое осложнение беременности, для которого характерна триада признаков: гемолиз, повреждение печеночной паренхимы и тромбоцитопения. Клинически проявляется быстро нарастающей симптоматикой — болями в области печени и в животе, тошнотой, рвотой, отеками, желтушностью кожи, повышенной кровоточивостью, нарушением сознания вплоть до комы. Диагностируется на основании общего анализа крови, исследования ферментной активности и состояния гемостаза. Лечение предполагает экстренное родоразрешение, назначение активной плазмозамеща

• болезни_диагнозы

IgG4-ассоциированный склерозирующий холангит – это редкая форма холангиопатии, которая характеризуется повышением иммуноглобулина G4 и лимфоплазмоцитарной инфильтрацией желчных протоков. Причинами патологии выступают аутоиммунные нарушения, вызванные генетической предрасположенностью, действием аллергенов и других антигенов. Симптомы заболевания: желтуха, боли в животе, нарушения стула, отсутствие аппетита и похудение. Диагностику проводят по данным холангиопанкреатографии, исследования биоптатов, биохимического и иммунологического анализов. Лечение включает курсы глюкокортикостероидов, противовоспалительных препаратов, моно�

• болезни_диагнозы

IPEX-синдром – это редкое тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением функций иммунной системы, аутоиммунным поражением эндокринных органов и кожи. Клинически наиболее часто проявляется кожными высыпаниями, напоминающими экзему или псориаз, сахарным диабетом, профузной диареей. Практически любые инфекции сразу становятся генерализованными вплоть до развития септического состояния. Окончательный диагноз ставится после проведения генетического исследования. Основной метод лечения – пересадка стволовых клеток.

• болезни_диагнозы