Болезнь де Виво – это моногенное заболевание, которое развивается вследствие дефицита транспортера глюкозы I типа и проявляется поражением головного мозга. Причиной патологии выступают различные виды мутаций в гене SLC2A1, возникающие спонтанно или наследуемые от родителей. Основные симптомы болезни: малые и большие судорожные припадки, задержка психомоторного развития, нарушения мышечного тонуса и координации движений. Диагностика включает электроэнц

• болезни_диагнозы

Болезнь де Кервена – это сужение канала, в котором проходят сухожилия большого пальца. Сопровождается воспалением сухожильных влагалищ. Возникает вследствие постоянной повышенной нагрузки на кисть, нередко – в связи с выполнением профессиональных обязанностей. Обычно развивается постепенно. Течение хроническое. Для заболевания характерна боль в основ�

• болезни_диагнозы

Болезнь Дегоса – это васкулопатия мелких артерий, которая поражает кожу, желудочно-кишечный тракт и центральную нервную систему (ЦНС). Заболевание имеет генетическую природу и наследуется по аутосомно-доминантному типу. Основные симптомы: сетчатая пигментация кожи, красные высыпания с атрофическим центром, кишечные кровотечения, множественные неврологические нарушения. Диагностика включает г�

• болезни_диагнозы

Болезнь Деркума – это нейроэндокринное заболевание, основными клиническими проявлениями которого являются единичные или множественные диффузно-локализованные жировые образования, адинамия, астенизация пациента, депрессия. Рост липом сопровождается компрессионно-ишемическим повреждением кожных ветвей периферических нервов, что проявляется хро

• болезни_диагнозы

Болезнь Дункана — это Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром, редкий первичный иммунодефицит, манифестирующий после инфицирования герпесвирусом Эпштейна-Барр. Проявляется фульминантной формой инфекционного мононуклеоза, лимфопролиферативными процессами (лейкозы, лимфомы), тяжелыми нарушениями функции кроветворения. Для выявления патологии необходимы генетические, гистологические, серологические и иммунологические методы диагностики. Наиболее эффективный метод лечения — трансплантация костного мозга, также назначают

• болезни_диагнозы

Болезнь Иценко-Кушинга – нейроэндокринное расстройство, развивающееся вследствие поражения гипоталамо-гипофизарной системы, гиперсекреции АКТГ и вторичной гиперфункции коры надпочечников. Симптомокомплекс, характеризующий болезнь Иценко-Кушинга, включает ожирение, гипертонию, сахарный диабет, остеопороз, снижение функции половых желез, сухость кожных покровов, стрии на теле, гирсутизм и др. С диагностической целью проводится определение ряда биохимических показателей крови, гормонов (АКТГ, корт�

• болезни_диагнозы

Болезнь Кавасаки — редкое иммунокомплексное воспалительное поражение артерий различного калибра, возникающее преимущественно у детей первых лет жизни. Болезнь Кавасаки проявляется лихорадкой, полиморфной диффузной сыпью, конъюнктивитом, поражением слизистой рта, кожи и суставов дистальных отделов конечностей, шейной аденопатией. Диагностика болезни Кавасаки основана на клинических критериях, результатах лабораторных исследований крови и мочи, данных ЭКГ, УЗИ сердца и коронарографии. Основу лечения болезни Кавасаки

• болезни_диагнозы

Болезнь Кальве — это редко встречающееся заболевание позвоночника, в основе которого лежит асептический (неинфекционный) некроз тела одного или двух находящихся в позвоночном столбе позвонков. Протекает с увеличивающимся болевым синдромом в области пораженного некротическим процессом позвонка. Характерно выпячивание остистого отростка пораженного позвонка, его болезненность при пальпации, напряжение паравертебра

• болезни_диагнозы

Болезнь Канавана (спонгиозная младенческая дегенерация) — генетическое нейродегенеративное заболевание, в основе которого лежит недостаток фермента аспартоацилазы, приводящий к демиелинизации нервных волокон головного мозга. Болезнь Канавана проявляется в раннем детском возрасте нарушениями моторики и развития ребенка, затруднениями при п�

• болезни_диагнозы

Болезнь Кароли — это редкое генетически обусловленное заболевание, при котором происходит расширение внутрипеченочных желчных протоков. Патология проявляется интенсивными болями в области правого подреберья, желтухой, изменениями цвета мочи и кала. Для болезни Кароли также характерны сильный кожный зуд, лихорадка, слабость. Диагностика заболевания предполагает биохимический анализ крови, инструментальную визуализацию (УЗИ, КТ, холангиографию). Дл

• болезни_диагнозы