Болезнь Гиппеля-Линдау — аутосомно-доминантная генная патология, обуславливающая развитие в организме целого ряда полиморфных опухолей. Наиболее часто это ангиомы сетчатки, гемангиобластомы ЦНС, феохромоцитомы, новообразования почек и поджелудочной железы. Иногда проявлением заболевания выступает единичный опухолевый процесс. Диагноз верифицируется после неврологического и офтальмологического обследований, проведения КТ или МРТ г�

• болезни_диагнозы

Болезнь Гирке – это наследственная патология, которая обусловлена недостаточностью печеночных ферментов, трансформирующих глюкозо-6-фосфат в глюкозу. Протекает с нарушениями углеводного и липидного обмена, характеризуется гипогликемией, накоплением в печени и почках гликогена. Симптомы включают слабость, головные боли, судороги, тошноту, рвоту, артериальную гипоте

• болезни_диагнозы

Болезнь Гиршпрунга — это врожденная патология толстой кишки с недоразвитием или отсутствием нервных сплетений в подслизистом и мышечном слоях всего толстого кишечника или его сегмента. Проявляется хроническими запорами, отсутствием позывов к дефекации, метеоризмом, нелокализованной абдоминальной болью, асимметричной формой живота, интоксикацией. Диагностируется с помощью ирригоскопии, ректороманоскопи�

• болезни_диагнозы

Болезнь Гольдмана-Фавре - врождённая форма прогрессирующей витреоретинальной дистрофии, при которой развивается пигментный ретинит, ретиношизис, патология стекловидного тела. Заболевание проявляется зрительной дисфункцией в темное время суток, снижением остроты зрения, появлением «мушек» или округлых помутнений перед глазами. Постановка диагноза требует проведения ДНК-диагностики, электроретинографии, биомикроскопии, офтальмоскопии, УЗИ глаза, ОКТ, периметрии, визометрии. Консервативная терапия осно�

• болезни_диагнозы

Болезнь Гоффа – это хроническое воспаление и перерождение жировой ткани в области крыловидных связок, расположенных по передней поверхности коленного сустава под надколенником и его собственной связкой. Проявляется болями, хрустом, выбуханием по обеим сторонам связки надколенника, ограничением движений, и повторными скоплениями жидкости в суставе. Диагностируется на основании жалоб, характерной клинической картины, данных МРТ, артропневмографии и артроскопического исследования. �

• болезни_диагнозы

Болезнь Гоше – это генетическое заболевание, характеризующееся нарушением липидного обмена, недостаточностью лизосомальных ферментов, накоплением гликолипидов в клеточных структурах. Симптомы определяются типом патологии. Общими признаками являются увеличение печени, селезенки, снижение свертываемости крови. При I типе выявляются нарушения со стороны костной системы: остеопороз, частые переломы, инфекции костей. При II и III типе доминирует неврологическая симптоматика: судороги, паралич, косоглазие, задержка умственного развития. Диагн�

• болезни_диагнозы

Болезнь Гризеля – это подвывих первого шейного позвонка (атланта), сопровождающийся кривошеей. Причиной заболевания выступают инфекционно-воспалительные процессы в носо- и ротоглотке, которые распространяются на околопозвоночные мышцы и вызывают их ретракцию. Патология проявляется синдромом интоксикации, болезненным спазмом мускулатуры, наклоном головы в сторону поражения с поворотом лица в противоположную сторону. План диагностики включает рентгенографию и КТ шейно�

• болезни_диагнозы

Болезнь Гровера – редкий транзиторный акантолитический доброкачественный дерматоз, клинически характеризующийся высыпанием плотных ярко-красных папул на неизменённой или слегка отёчной коже. Отличительными особенностями заболевания являются зуд, сопровождающий каждую «атаку» папул, и их способность к спонтанному разрешению. Локализуются первичные элементы в области шеи, зоны декольте и плеч. Диагностируют патологию на основании анамнеза, клиники, данных биопсии и мазков-отпечатков. Лёгкие формы лечат витаминами и антибиоти�

• болезни_диагнозы

Болезнь Гюнтера – это редкое генетическое заболевание, возникающее при нарушении синтеза гема в костном мозге. Патология вызвана аномалиями гена UROS, которые наследуются по аутосомно-рецессивному механизму. Симптомы болезни представлены повышенной чувствительностью к УФ-лучам, гиперемией, волдырями и рубцами на коже, гемолитической анемией. Диагностика проводится по данным анализа на порфирины в крови, моче и кале, молекулярно-генетического тестиро

• болезни_диагнозы

Болезнь Дарье (фолликулярный вегетирующий дискератоз) – наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу с различной степенью фенотипического проявления дефектного гена. Основу клинических проявлений составляет патологическое ороговение клеток эпидермиса (дискератоз). Первичным элементом являются небольшие шелушащиеся пятна или шаровидные папулы, покрытые корками, сливающиеся в бляшки. Локализуется дерматоз на лице, груди, спине, в межлопаточной области, на волосистой части кожи головы. Возможно присоединен

• болезни_диагнозы