Болезнь Такаясу (неспецифический аортоартериит) – идиопатическое воспалительное поражение аорты, ее отделов и крупных артериальных ветвей. Этиология болезни Такаясу неясна, предположительно имеет место аутоиммунный характер развития. Клиническое течение неспецифического аортоартериита зависит от уровня поражения аорты (дуги, грудного или брюшного отдела аорты) или легочной артерии с ее ветвями. Характерными признаками являются асимметрия или отсутствие пульса на плечевых артериях, разница в АД на разных конечностях, шумы аор

• болезни_диагнозы

Болезнь Тея-Сакса – это генетическое заболевание, характеризующееся недостаточностью фермента гексозаминидазы А, скоплением липоидных макромолекул в нейронах, нарушением функций головного и спинного мозга. Проявляется деградацией физических навыков и психических функций: распадом глотательного рефлекса, речи и произвольных движений, утратой слуха и зрения, снижением

• болезни_диагнозы

Болезнь Тиманна — это наследственный асептический остеонекроз фаланг пальцев кистей. В гораздо более редких случаях встречается аналогичное поражение стоп. Проявляется в основном припухлостью в области межфаланговых суставов нескольких пальцев на обеих руках. Припухлость имеет веретенообразную форму и не сопровождается воспалительными симптомами. Диагностика состоит в рентгенографии костей кисти и проведении лабораторных исследований (клинический анализ крови, определение в крови РФ и СРБ) для исключения инфекционно�

• болезни_диагнозы

Болезнь Уиппла – это редко встречающееся инфекционное заболевание, протекающее с преимущественным поражением лимфатической системы тонкого кишечника и синовиальных оболочек суставов. Основные клинические признаки: диарея, повышение температуры тела, полиартриты и суставные боли, множественное увеличение лимфатических узлов, поражение легких, сердца и ЦНС. Постановка диагноза осуществляется путем пр

• болезни_диагнозы

Болезнь Унферрихта-Лундборга – наследственное заболевание, поражающее центральную нервную систему и характеризующееся разнообразными и прогрессирующими проявлениями. Основными симптомами патологии являются эпилептические припадки, миоклонус, провоцируемый внешними раздражителями, нарастающие нарушения умственной деятельности и сенситивная атаксия. Диагностика болезни Унферрихта-Лундборга основывается на неврологическом обследовании пациента, изучении наследственного анамнеза и

• болезни_диагнозы

Болезнь Урбаха-Вите – это редкое генетическое заболевание, которое проявляется нарушениями структуры внеклеточного матрикса в разных тканях организма. Болезнь возникает при аутосомно-рецессивных мутациях в гене ECM1. Основные симптомы: хриплый низкий голос, множественные желтоватые папулы и мелкие рубцы на коже, высыпания на слизистых оболочках, поражение волос и ногтей. Диагностику проводят с помощью гистологического анализа биоптатов, генетического теста, КТ и МРТ головного мозга. Лечение включает индивидуальный курс фармакотерапии, косметологические процедуры для шлифовки кожи.

Болезнь Фабри – наследственное заболевание, при котором дефект в структуре генов обуславливает недостаточную активность или отсутствие фермента α-галактозидазы A, накопление в органах промежуточных продуктов липидного обмена. Симптоматика включает боли в конечностях, уменьшение потоотделения, депрессию, быструю утомляемость, почечную и сердечную недостаточность, острые нарушения мозгового кровообращения. Для диагностики используется исследование активности фермента и количества гликосфинголипидов в крови и тканях, секвенировани

• болезни_диагнозы

Болезнь Фара — идиопатическая симметричная кальцификация церебральных структур: подкорковых ганглиев, коры полушарий, мозжечка. Может протекать бессимптомно, клинически проявляется экстрапирамидными расстройствами (гиперкинезами, паркинсонизмом), мозжечковыми нарушениями, интеллектуальным снижением. Диагностируется по данным церебральной КТ при исключении вторичного характера кальцинированных очагов по результатам биохимических, ультразвуковых, ПЦР исследований. Лечение симптоматическое с применением средств, улучшающих тканевы�

• болезни_диагнозы

Болезнь Фокса-Фордайса – специфическое заболевание кожи, имеющее гендерную окраску, поражающее области локализации железистых придатков дермы, обычно сочетающееся с дисфункцией щитовидной и половых желёз. Ведущий симптом дерматоза - приступы сильнейшего зуда в сочетании с мелкоузелковой сыпью в подмышечных впадинах, вокруг грудных сосков, пупка, на лобке, половых органах. Узелки овальные, телесного цвета, матово-блестящие, плотно окружают фолликулы апокриновых желёз и протоки сальных, закрывая их отверстия

• болезни_диагнозы