Синдром Лойса-Дитца – это редкое генетическое заболевание с аутосомно-доминантным наследованием, которое характеризуется нарушениями структуры соединительной ткани. Причинами патологии выступают мутации в нескольких генах, которые контролируют сигнальный путь ТФР-бета. Ключевые симптомы болезни: аневризмы и расслоение аорты, деформации грудной клетки и позвоночника, гипермобильность суставов, истончение и хрупкость кожи. Диагностика включает УЗИ сердца, дуплексное сканирование сосудов, КТ- или МР-ангиографию, молекулярно-генетическое тестирование. Лечение направлено на коррекцию анатомических аномалий, профилактику соматических осложнений заболевани�

• болезни_диагнозы

Синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля — это аутосомно-рецессивная нейроэндокринная болезнь, для которой характерно ожирение, дистрофические поражения сетчатки глаз, интеллектуальные расстройства. Патология также проявляется разнообразными деформациями скелета, врожденными пороками развития внутренних органов, неврологическими осложнениями. Для диагностики заболевания требуется проведение нейровизуализации, осмотра глазного дна, комплексного лабораторного обследования. Поддер

• болезни_диагнозы

Синдром Луи-Бар (атаксия-телеангиэктазия) — наследственное заболевание, проявляющееся мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями кожи и конъюнктивы глаз, недостаточностью Т-клеточного звена иммунитета. Последнее приводит к тому, что синдром Луи-Бар сопровождается частыми респираторными инфекциями и склонностью к возникновению злокачественных опухолей. Диагностируется синдром Луи-Бар на основании анамнеза и клинической картины заболевания, данных иммунограммы, результатов офтальмологического и отоларингологического обсл�

• болезни_диагнозы

Синдром Мабри – это редкое тяжелое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением синтеза гликолипидов. Причиной развития синдрома могут выступать мутации нескольких генов, ответственных за синтез гликозилфосфатидилинозитола. Спектр фенотипических проявлений достаточно широк, но наиболее характерными клинико-лабораторными признаками заболевания считаются умственная отсталость, значительное повышение уровня щелочной фосфатазы

• болезни_диагнозы

Синдром Макла-Уэллса — это наследственное заболевание из группы криопирин-ассоциированных периодических синдромов (КАПС), которое возникает вследствие мутации гена NLRP3. Патология проявляется рецидивирующей лихорадкой, кожными высыпаниями, прогрессирующими нарушениями слуха. Также зачастую наблюдается поражение глаз, воспаление суставов. Для диагностики применяются биохимический и иммунологический анализы крови, генетическое тестирование, инструментальные методы (офтальмоскопия, рентген-исследование суставо�

• болезни_диагнозы

Синдром Маклеода - это хроническая патология с прогрессирующей гипоплазией и снижением плотности одного легкого или его доли, редукцией артериол, облитерацией мелких бронхов и буллезным изменением альвеол. Течение синдрома Маклеода сопровождается нарастающей экспираторной одышкой, устойчивым кашлем с непостоянной скудной мокро

• болезни_диагнозы

Синдром мальабсорбции у детей — это комплекс патологических симптомов, вызванных нарушениями всасывания питательных веществ в тонком кишечнике. Состояние встречается при заболеваниях ЖКТ, поджелудочной железы и гепатобилиарной системы, ряде наследственных патологий. Синдром проявляется диспепсией (диареей, болью в животе, тошнотой и рвотой), астеновегетативными симптомами, отставанием в развитии и росте. Для диагностики проводят инструментальную визуализацию абдоминальных органов, л

• болезни_диагнозы

Синдром мальдигестии – нарушение процесса расщепления компонентов пищи в ЖКТ, обусловленное ферментативной недостаточностью или другими причинами. Проявляется тошнотой, тяжестью в области живота, урчанием, болевыми ощущениями, метеоризмом, диареей. Основные диагностические мероприятия – копрологическое и бактериологическое исследование кала, биопсия слизистой оболочки кишечника, определение концентрации ферментов в пищеварительном тракте и его содержимом, а также измерение количества мономеров в крови. Тер

• болезни_диагнозы

Синдром Маркуса Гунна – это полиэтиологическое заболевание органа зрения, проявляющееся блефароптозом верхнего века, которое самопроизвольно приподнимается при движениях в височно-нижнечелюстном суставе. Диагностика включает в себя сбор анамнеза, проведение наружного осмотра, рентгенографии, магнитно-резонансной томографии (МРТ), офтальмоскопии, визометрии, биомикроскопии. Тактика лечения зависит от степени выраженности птоза. При минимальных проявлениях хирургическое вмешательство не показано. При тяже�

• болезни_диагнозы

Синдром Мартина Идена – это состояние депрессии и разочарования, возникающее после достижения долгожданной цели. Основные симптомы – чувство бессмысленности жизни, отсутствие планов и мотивации, подавленность, обесценивание достигнутого. Иногда состояние настолько тяжелое, что человек пытается совершить самоубийство. Синдром диагностируется как вариант депрессивного расстройства, для обследования пациента используется клиническая беседа и специфические психодиагностические тесты, например, Шкала депрессии Бека. Лечение включает прием антидеп

• болезни_диагнозы