Синдром короткой кишки – патологическое состояние, вызванное отсутствием сегментов тонкого кишечника или значительными нарушениями его функций. Пациентов беспокоит жидкий стул, слабость, сонливость, боль в области живота, анемия, сухость кожи и слизистых, обезвоживание, неврологические и психические расстройства. Диагностические мероприятия включают лабораторные, рентгенологические, эндоскопические и другие исследования. Лечение подразумевает комплексный и междисциплинарный подход, главная цель процед�

• болезни_диагнозы

Синдром Костелло — это редкое наследственное заболевание, которое проявляется характерными особенностями фенотипа, множественными врожденными пороками. Болезнь обусловлена мутацией гена HRAS и наследуется по аутосомно-доминантному типу. Типичными признаками синдрома считаются дисфагия, сердечно-сосудистые заболевания, задержка роста, психомоторного развития. План диагностических мероприятий включает молекулярно-генетические тесты, консультацию невролога, инструментальное обследование сердца. Для лечения синдрома Косте�

• болезни_диагнозы

Синдром Котара – это бредовое расстройство, характеризующееся ипохондрическими и мегаломаническими идеями. Психическое расстройство проявляется убеждением в наличии тяжелого заболевания, гниении или отсутствии внутренних органов, конечностей. Некоторые больные считают себя умершими и существующими в виде трупа или бестелесного создания. Состояние связывают с острыми психозами, хронич

• болезни_диагнозы

Синдром Коуниса – это острый коронарный синдром, возникающий вследствие аллергической реакции. Причинами заболевания выступают разные виды аллергенов: яд перепончатокрылых насекомых, латекс, лекарственные средства, продукты питания. Клиническая картина включает симптомы анафилаксии (кожная сыпь и зуд, затрудненное дыхание, диспепсические расстройства) и ОКС (загрудинная боль, синкопе, потливость, сильная тревога). Диагностика основана на данных ЭКГ и ЭхоКГ, коронарной ангиографии, анализов на миокардиальные маркеры, аллерготес

• болезни_диагнозы

Синдром Коффина-Лоури — это редкая генетическая болезнь с Х-сцепленным механизмом передачи, которая характеризуется выраженной умственной отсталостью, множественными фенотипическими особенностями. Пациенты имеют специфические черты внешности: высокий лоб, гипертелоризм, крупный выступающий нос. Помимо интеллектуальных нарушений, наблюдаются задержка роста, тугоухость, кардиологические осложнения. Основу диагностики синдрома Коффина-Лоури составляет молекулярно-генетическое исследование. Лечение поддерж�

• болезни_диагнозы

Синдром кошачьего глаза — это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарушениями развития глаз, лицевого скелета, разнообразными аномалиями внутренних органов. Патология возникает, когда в кариотипе человека есть так называемая дополнительная маркерная хромосома. Синдром проявляется патогномоничной триадой признаков: колобомой глазной радужки, атрезией ануса, деформациями ушных раковин. Часто наблюдаются пороки формир

• болезни_диагнозы

Синдром «кошачьего крика» – хромосомное нарушение, обусловленное делецией (отсутствием) фрагмента короткого плеча 5-ой хромосомы. Плач новорожденных с синдромом «кошачьего крика» по звуку напоминает кошачье мяуканье, что и послужило названию патологии. Кроме этого, у детей имеет место микроцефалия, лунообразное лицо, косоглазие, аномалии прикуса, различные врожденные пороки, грубое интеллектуальное недоразвитие и т. д. Синдром «кошачьего крика» диагностируется на основании совокупности характерны�

• болезни_диагнозы

Синдром крампи – это кратковременные непроизвольные болезненные сокращения мышц или мышечных групп. Клинически преимущественно проявляются судорогами икроножных мышц продолжительностью от нескольких секунд до минут, возникающими в ночное время. Постановка диагноза осуществляется на основании клинических данных, результатов электромиографии, вспомогательных лабораторных и инструментальных тестов, дифференциации с другими нозологиями. При лечении используются миорелаксанты, блокаторы кальциевых каналов, хинин, другие симпати

• болезни_диагнозы

Синдром красного глаза – это симптомокомплекс, который развивается при воспалительном поражении век, слезных протоков, конъюнктивы или роговой оболочки. Клинически заболевание проявляется гиперемией, повышенной слезоточивостью, отеком, болью, зрительной дисфункцией. Для установления причин развития проводится биомикроскопия, визометрия, периметрия, УЗИ, гониоскопия, тонометрия, офтальмоскопия. Консервативная терапия включает применение антибактериальных препаратов, НПВС, глюкокортикостероидов, антигис�

• болезни_диагнозы

Синдром Криглера-Найяра – генетическое заболевание из класса ферментопатий, характеризующееся нарушением одного из звеньев процесса обезвреживания и выведения билирубина – конъюгации. Симптомами этого состояния являются желтуха печеночного генеза и тяжелые неврологические нарушения, которые могут привести к летальному исходу еще в младенческом возрасте. Диагностика синдрома Криглера-Найяра производится посредством биохимических проб и определения уровня неконъюгированного билирубина в плазме к�

• болезни_диагнозы