Делимся опытом

Синдром Донохью (Лепречаунизм)

Синдром Донохью (Лепречаунизм)

Синдром Донохью

Синдром Донохью – это редкое генетическое заболевание, которое проявляется инсулинорезистентностью и тяжелыми нарушениями углеводного обмена. Болезнь возникает в результате мутации гена инсулинового рецептора INSR, передающейся ребенку от родителей по аутосомно-рецессивному механизму. Симптомы патологии представлены множественными стигмами дизэмбриогенеза, снижением объема жировой клетчатки, задержкой развития, высокой гипергликемией и гиперинсулинизмом. Диагностика сÐ


Читать дальше

Синдром Дориана Грея

Синдром Дориана Грея

Синдром Дориана Грея

Синдром Дориана Грея – это психический феномен, характеризующийся страхом старения и неприятием возрастных изменений. Проявляется злоупотреблением декоративной косметикой, стремлением поддерживать внешнюю красоту при помощи косметологических и хирургических процедур, инфантильностью поведения. При этом сохраняется неудовлетворенность внешностью, что провоцирует раздражительность, депрессию. Диагностика выполняется клиническими методами (наблюдение, беседа). Для устранения расстройства используется психоаÐ


Читать дальше

Синдром дофаминовой дизрегуляции

Синдром дофаминовой дизрегуляции

Синдром дофаминовой дизрегуляции

Синдром дофаминовой дизрегуляции – это ятрогенное расстройство, обусловленное продолжительным приемом дофаминергических препаратов пациентами с болезнью Паркинсона. Проявляется неконтролируемым желанием увеличивать дозу лекарств вопреки назначениям врача, накоплением и употреблением таблеток втайне от всех. Периоды эйфории сменяются состоянием депрессии, подавленности, усиливается эмоциональная неустойчивость и агрессия. Диагностика выполняется клиническими методамÐ


Читать дальше

Синдром Драве

Синдром Драве

Синдром Драве

Синдром Драве – это детская энцефалопатия наследственного характера, которая характеризуется эпилептиформными приступами, отставанием в психическом развитии и резистентностью к противоэпилептической терапии. Клинически заболевание проявляется полиморфными эпилептическими припадками, неврологическими расстройствами, атипическими абсансами и фокальными моторными пароксизмами. Диагностика синдрома Драве базируется на характеристике возникающих приступов, данных ЭЭГ и МРТ, идентификации мутации генов SCN1A или GABRG2. Лечение малоэф


Читать дальше

Синдром дырявого кишечника (Синдром повышенной кишечной проницаемости)

Синдром дырявого кишечника (Синдром повышенной кишечной проницаемости)

Синдром дырявого кишечника

Синдром дырявого кишечника – это нарушение барьерной функции кишечного эпителия, обусловливающее проникновение микроорганизмов, токсинов, некоторых белков в кровеносную и лимфатическую систему. Данное состояние рассматривается как маркер системного воспаления и предиктор развития аутоиммунных, желудочно-кишечных, сердечно-сосудистых патологий. Для диагностики синдрома проводится определение фекального и сÑ


Читать дальше

Синдром дыхательных расстройств (Болезнь гиалиновых мембран)

Синдром дыхательных расстройств (Болезнь гиалиновых мембран)

Синдром дыхательных расстройств

Синдром дыхательных расстройств - патологическое состояние новорожденных, возникающее в первые часы и сутки после рождения вследствие морфофункциональной незрелости легочной ткани и дефицита сурфактанта. Синдром дыхательных расстройств характеризуется дыхательной недостаточностью различной степени выраженности (тахипноэ, цианозом, втяжением уступчивых мест грудной клетки, участием вспомогательной мускула


Читать дальше

Синдром желтого ногтя

Синдром желтого ногтя

Синдром желтого ногтя

Синдром желтого ногтя – ценный диагностический признак различных патологических процессов, представляющих угрозу здоровью пациента. Подобное изменение окраски возможно при желтухе, лимфостазе, эндокринных нарушениях, заболеваниях лёгких, сердца и кожи. Изменение цвета ногтевой пластинки сопровождается её утолщением, шероховатостью, деформацией. Визуальная диагностика синдрома жёлтого ногтя не представляет затруднений, для уточнения характера патологического процесса необходимо взятие соскоба на грибки,


Читать дальше

Синдром Жёна (Торакоасфиктическая дистрофия)

Синдром Жёна (Торакоасфиктическая дистрофия)

Синдром Жёна – это редкое наследственное заболевание, которое проявляется костно-хрящевой дисплазией и поражением внутренних органов. Патология возникает в результате мутаций DYNC2H1, IFT80, TTC21B, WDR19, передающихся по аутосомно-рецессивному пути. Симптомы болезни: деформация грудной клетки и конечностей, одышка, низкий рост, признаки почечной и печеночной недостаточности. Диагностика включает пренатальное обследование, КТ грудной клетки, УЗИ брюшной полости, генетическое тестирование. Лечение предполагает респираторную поддержку, хирургическую коррекцию скелетных аномалий, симптоматическую медика


Читать дальше

Синдром жертвы (Виктимность, Виктимогенный синдром)

Синдром жертвы (Виктимность, Виктимогенный синдром)

Синдром жертвы

Синдром жертвы – это психологический феномен, характеризующийся чувством беспомощности и перекладыванием ответственности на окружающих. Формируется как поведенческая стратегия для преодоления стрессовых и травмирующих ситуаций. Основные симптомы – жалость к себе, пессимистический взгляд на будущее, обвиняющая позиция. Диагностика проводится с помощью клинической беседы, наблюдения и психодиагностических опросников. Лечение психоÑ


Читать дальше

Синдром Жильбера

Синдром Жильбера

Синдром Жильбера

Синдром Жильбера – генетически обусловленное нарушение обмена билирубина, возникающее вследствие дефекта микросомальных ферментов печени и приводящее к развитию доброкачественной неконьюгированной гипербилирубинемии. В большинстве случаев синдрома Жильбера отмечается интермиттирующая желтуха различной степени выраженности, тяжесть в правом подреберье, диспепсические и астеновегетативные расстройства; возможно появление субфебрилитета, гепатомегалии, ксантелазм век. Диагноз синдрома Жильбера подтверждают данн


Читать дальше