Делимся опытом

Болезнь Лермитт-Дуклос

Болезнь Лермитт-Дуклос

Болезнь Лермитт-Дуклос

Болезнь Лермитт-Дуклос – генетическая патология, приводящая к развитию медленно растущей опухоли мозжечка, которая может появиться в любом возрасте больного. Основными проявлениями заболевания, помимо симптомов поражения мозжечка, являются также гидро- и мегалоцефалия, пороки развития скелета и гиперплазия десен. Диагностика производится на основании изучения головного мозга (КТ, МРТ), неврологических симптомов, а также генетических исследований. Специфического лечения болезни Лермитт-Дуклос не существуеÑ


Читать дальше

Болезнь Маделунга (Диффузная липома шеи, Диффузный симметричный липоматоз, Множественный доброкачественный липоматоз, Синдром Лонуа-Бансода)

Болезнь Маделунга (Диффузная липома шеи, Диффузный симметричный липоматоз, Множественный доброкачественный липоматоз, Синдром Лонуа-Бансода)

Болезнь Маделунга

Болезнь Маделунга – это заболевание неясной этиологии, которое характеризуется прогрессирующим разрастанием жировой клетчатки в области шеи. Множественные, симметрично расположенные липомы развиваются на плечах, передне-боковых и задней поверхностях шеи, верхней части спины. В области ключиц, в проÐ


Читать дальше

Болезнь Маркиафавы-Биньями (Алкогольная дегенерация мозолистого тела)

Болезнь Маркиафавы-Биньями (Алкогольная дегенерация мозолистого тела)

Болезнь Маркиафавы-Биньями – это редкое неврологическое заболевание, возникающее на фоне хронического алкоголизма, характеризующееся дегенерацией мозолистого тела и кортикальным склерозом. Основные симптомы включают апатию, депрессию, агрессию, галлюцинации, деменцию, тремор, дизартрию, нарушение координации, аномалии рефлексов, а также эпилептические припадки и прогрессирующее слабоумие. Диагностика основывается на результатах клинического опроса, неврологического осмотра и МРТ головного мозга. Специфическое лечение включает внутривенное введение витамина B1, гÐ


Читать дальше

Болезнь Мачадо-Джозефа (Спиноцеребеллярная атаксия III тип, СЦА З тип)

Болезнь Мачадо-Джозефа (Спиноцеребеллярная атаксия III тип, СЦА З тип)

Болезнь Мачадо-Джозефа

Болезнь Мачадо-Джозефа — генетически обусловленная спиноцеребеллярная атаксия, клинически представленная полиморфными сочетаниями мозжечкового синдрома с проявлениями вторичного паркинсонизма, гиперкинезами, пирамидными расстройствами в виде спастических параличей и офтальмоплегии, амиотрофиями. Диагностируется на основании тщательного изучения клинических проявлений у пациента и его родственниÐ


Читать дальше

Болезнь Менетрие

Болезнь Менетрие

Болезнь Менетрие

Болезнь Менетрие  - редкая патология желудка, которая проявляется выраженным утолщением слизистой оболочки желудка, изменением желез, при этом толщина складок превышает 2-3 см. Этиология данного заболевания не установлена. С целью диагностики проводится детальное изучение жалоб пациента, выявление гипоальбуминемии, специфических признаков при проведении рентгенографии желудка и фиброгастроскопии. Лечение заключается в применении вяжущих, обволакивающих препаратов, в случае осложненных форм проводится хирургическое лечени


Читать дальше

Болезнь Менкеса (Болезнь курчавых волос)

Болезнь Менкеса (Болезнь курчавых волос)

Болезнь Менкеса

Болезнь Менкеса (болезнь курчавых волос) — это редкое генетическое заболевание, при котором в организме нарушается обмен меди. Патология имеет Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Болезнь Менкеса проявляется отставанием в психическом и физическом развитии, ломкостью курчавых волос, церебральными нейродегенеративными поражениями. Диагностика заболевания предполагает генетический анализ, исследование концентрации меди, церулоплазмина, методы нейровизуализ


Читать дальше

Болезнь Меньера

Болезнь Меньера

Болезнь Меньера

Болезнь Меньера — заболевание внутреннего уха невоспалительного характера, проявляющееся повторяющимися приступами лабиринтного головокружения, шумом в пораженном ухе и прогрессирующим снижением слуха. Перечень диагностических мероприятий при болезни Меньера включает отоскопию, исследования слухового анализатора (аудиометрия, электрокохлеография, акустическая импедансометрия, промонториальный тест, отоакустическая эмиссия) и вестибулярной функции (вестибулометрия, стабилография, непрямая отолитометрия, электрониÑ


Читать дальше

Болезнь Микулича

Болезнь Микулича

Болезнь Микулича

Болезнь Микулича – редкое хроническое заболевание, проявляющееся симметричным увеличением всех слюнных, а также слезных желез. Среди возможных этиологических факторов рассматривается роль вирусной инфекции, а также аутоиммунных процессов, приводящих к дистрофическому поражению слюнных и слезных желез. Чаще болезнь (синдром) Микулича встречается у пациентов с заболеваниями крови. Диагностика основана на изучении данных клинического осмотра, лабораторных и инструментальных исследований, в том числе сиалографии. Лечение сим


Читать дальше

Болезнь мойя-мойя (Болезнь Мойамойа)

Болезнь мойя-мойя (Болезнь Мойамойа)

Болезнь мойя-мойя

Болезнь мойя-мойя — редкое сосудистое заболевание, представляющее собой медленно прогрессирующее стенозирование внутричерепных церебральных артерий, сопровождающееся развитием обходных коллатералей. Клинически проявляется симптомами хронической ишемии мозга, ТИА, субарахноидальными кровоизлияниями, ишемическими и геморрагическими инсультами. При постановке диагноза основными являются данные церебральной ангиографии. Дополнительно проводится ЭЭГ, МРТ/КТ голо


Читать дальше

Болезнь Морбигана (Розацеа-лимфедема)

Болезнь Морбигана (Розацеа-лимфедема)

Болезнь Морбигана

Болезнь Морбигана – это атипичная форма розацеа, характеризующаяся стойкой эритемой и отеком верхней половины лица. Симптомы представлены покраснением лба, периорбитальной области, носа, щек в сочетании с плотным отеком тканей. Часто в пораженной зоне присутствуют папулы, пустулы, телеангиэктазии. Диагноз подтверждают с помощью УЗИ кожи, гистопатологического исследования биоптата. Лечение проводят системными ретиноидами, антибиотиками, антигистаминными препара


Читать дальше