Ахондрогенез – группа наследственных заболеваний, относящихся к классу тяжелых скелетных дисплазий, часто приводящих к антенатальной смерти или летальному исходу в раннем возрасте. Основным проявлением этих патологий является резкое нарушение процессов окостенения, которое внешне проявляется укорочением конечностей, недоразвитием ребер, грудной клетки, позвоночника. Диагностика производится на основании рентгенологических данных, а также генетических исследований – поиска мутаций в ассоциированных с ахондрогенезом генах. Специфи

• болезни_диагнозы

Ахондроплазия – это врожденное заболевание, при котором нарушается процесс роста костей скелета и основания черепа. Причиной развития патологии является генетическая мутация. Часть плодов гибнет внутриутробно. При рождении нарушения заметны с первых дней жизни: головка увеличена, конечности укорочены. В последующем наблюдается выраженное отставание в росте рук и ног при нормальном размере туловища, возникают вальгусные и варусные деформации конечностей, деформации позвоночника. Ахондроплазия диагностируется по данным осмотра, сп�

• болезни_диагнозы

Ахроматопсия – наследственное заболевание, обусловленное мутациями различных генов, кодирующих белки фоторецепторов сетчатки и характеризующееся полным (палочковая монохромазия) или частичным отсутствием восприятия цветов. При этом черно-белое зрение сохранено, хотя имеются и другие нарушения работы зрительного аппарата – дневная слепота (гемералопия), нистагм, снижение остроты зрения, иногда косоглазие. Для диагностики используют как методики современной офтальмологии (тесты Ишихара, Рабкина, электроретинография), так и генетики –

• болезни_диагнозы

Ацетонемический синдром – симптомокомплекс, обусловленный нарушением обменных процессов и накоплением в крови ребенка кетоновых тел. Ацетонемический синдром проявляется ацетонемическими кризами: многократной рвотой, дегидратацией, интоксикацией, запахом ацетона изо рта, абдоминальным синдромом, субфебрилитетом. Ацетонемический синдром диагностируется на основ�

• болезни_диагнозы

Ацинетобактерная инфекция – это инфекционный процесс, вызванный бактериями рода Acinetobacter (Ацинетобактер). Микроорганизмы выступают возбудителями тяжелых госпитальных респираторных инфекций (синусит, пневмония), кожи и подкожной клетчатки (гнойные раны, некротизирующий фасциит), ЦНС (менингиты, вентрикулиты), кровотока (сепсис), ОДА (артрит, остеомиелит), мочевых путей (цистит). Выделение и идентификация патогена проводится путем микробиологического исследования клинического материала. Лечение назн�

• болезни_диагнозы

Ацинозноклеточная карцинома слюнных желез – это злокачественное эпителиальное новообразование, развивающееся из эпителия протоков СЖ. Клинически проявляется припухлостью лица на пораженной стороне, болевым синдромом, дисфагией, парезом лицевого нерва, изъязвлением кожи/слизистых. Диагноз подтверждают по данным ультрасонографии, МРТ/КТ, тонкоигольной биопсии, цитологического анализа. Лечение хирургическое (субтотальная резекция, удаление СЖ) или

• болезни_диагнозы

Аэроотит — воспалительные изменения среднего уха, возникающие в результате резкого перепада атмосферного давления. Наиболее часто аэроотит встречается у военных летчиков и профессиональных водолазов, реже — у членов экипажа и пассажиров самолета. Симптомы аэроотита и его длительность зависят от тяжести поражения. Характерны боль в ухе, снижение слуха, вестибулярные нарушения, при осложненном аэроотите — выделения из слухового прохода. Диагностика аэроотита основывается на жалобах, анамнезе, данных отоскопическогого исследования и бакпосев

• болезни_диагнозы

Аэросинусит — острое воспалительное заболевание придаточных пазух носа, возникающее в следствие их травмирования при резком изменении давления атмосферного воздуха. Аэросинусит может наблюдаться у летчиков, аквалангистов, участников кессонных работ или экспериментов в барокамере. Клиническая картина аэросинусита включает заложенность носа, боли и распирание в области воспаленного синуса, головные боли, наличие отделяемого из носа. Диагностику аэросинусита проводят при помощи риноскопии, рентгенографии придаточных пазух носа, ба�

• болезни_диагнозы

Аэрофобия – страх перед полетами на летательных аппаратах. Проявляется тревогой и повышенной нервозностью, обычно возникающей за несколько дней до перелета. Перед посадкой в самолет и во время полета отмечаются сердцебиение, повышение АД, напряжение мышц, учащение дыхания, тошнота, ощущение дезориентации и слабость в ногах. В воображении больных рисуются ужасающие картины авиакатастроф. Некоторые пациенты из-за страха отказываются от авиаперелетов. Многие больные аэрофобией во время полетов принимают алкоголь и успокоительные препараты. Диагно�

• болезни_диагнозы