Делимся опытом

Синдром саванта (Савантизм)

Синдром саванта (Савантизм)

Синдром саванта

Синдром саванта (савантизм) – это особенность течения дизонтогенетического развития, характеризующаяся наличием у больного выдающихся способностей в одной или нескольких областях знаний на фоне общей интеллектуально-личностной неполноценности. Проявления савантизма разнообразны, наиболее распространенные симптомы – феноменальная память, высокие математические навыки, выдающиеся способности в музыке, изобразительном искусстве. Диагностика проводится с помощью когнитивныÑ


Читать дальше

Синдром самозванца

Синдром самозванца

Синдром самозванца

Синдром самозванца – это психологическое состояние, характеризующееся неуверенностью в собственных компетенциях, ощущением незаслуженности успеха. Достижения приписываются случайной удаче, внешним обстоятельствам. «Самозванец» испытывает вину за то, что окружающие воспринимают его как умного, профессионального человека. Диагностика синдрома выполняется методом клинической беседы, дополняется опросниками. Лечение нацелено на формирование адекватной самооценки, проводится с помощью когнитивно-поведенческой психо


Читать дальше

Синдром Сандифера

Синдром Сандифера

Синдром Сандифера

Синдром Сандифера – это неэпилептическое пароксизмальное состояние, которое проявляется дистоническими движениями тела во время срыгивания и рвоты. Заболевание сопряжено с гастроэзофагеальным рефлюксом и преимущественно возникает у детей первого года жизни. Синдром характеризуется мышечным напряжением, кривошеей и неестественным выгибанием тела ребенка. Для диагностики назначают ЭЭГ, рН-метрию пищевода, рентгенографическое и эндоскопическое обследование верхних отделов желудочно-кишечного тракта. Лечение включает Ð


Читать дальше

Синдром Санфилиппо (Мукополисахаридоз III)

Синдром Санфилиппо (Мукополисахаридоз III)

Синдром Санфилиппо

Синдром Санфилиппо (мукополисахаридоз III) — это генетическое заболевание из группы мукополисахаридозов, возникающее вследствие точечных мутаций и характеризующееся нарушением обмена гликозаминогликанов. Патология проявляется прогрессирующей задержкой психоречевого развития, множественными нарушениями поведения, грубыми двигательными расстройствами. Для диагностики синдрома назначается исследование уровня определенных ферментов в клеточных культура


Читать дальше

Синдром Свайера (Полная дисгенезия гонад, Чистая дисгенезия гонад)

Синдром Свайера (Полная дисгенезия гонад, Чистая дисгенезия гонад)

Синдром Свайера

Синдром Свайера – это нарушение формирования пола, характеризующееся кариотипом 46XY, врождённой дисгенезией гонад при первично сформированных прочих женских гениталиях – влагалище, матке, фаллопиевых трубах. К признакам патологии относятся первичная аменорея, маскулинное телосложение, половой инфантилизм. Диагноз выставляется на основании анамнестических данных, результатов общего и гинекологического осмотра, интрÐ


Читать дальше

Синдром Свита

Синдром Свита

Синдром Свита

Синдром Свита – одна из форм нейтрофильного дерматоза, которая характеризуется островоспалительным рецидивирующим течением. Основными проявлениями данного заболевания являются бляшки розового или ярко-красного цвета, лихорадочное состояние, нейтрофилия, боли в суставах. Диагностика синдрома Свита производится на основании клинической картины, гистологического исследования кожи, лабораторных анализов (ОАК, биохимическое исследование, ИФА). В настоящий момент этиотропное лечение не разработано, применяется противовоспалительная тÐ


Читать дальше

Синдром Сегавы (Дофа-зависимая дистония)

Синдром Сегавы (Дофа-зависимая дистония)

Синдром Сегавы

Синдром Сегавы — это редкое нейрометаболическое заболевание генетического характера, обусловленное недостаточной продукцией дофамина в ЦНС. В основе клинического симптомокомплекса лежит дофа-зависимая мышечная дистония, более выраженная в нижних конечностях. Характерны непроизвольные движения, патологические позы, гипокинезия, гиперрефлексия. Диагностика проводится путем оценки неврологического статуса, данных электромиографии, церебральной МРТ, определения ур


Читать дальше

Синдром Сезари

Синдром Сезари

Синдром Сезари

Синдром Сезари — злокачественное поражение кожи, обусловленное опухолевой трансформацией Т-лимфоцитов и проявляющееся триадой типичных клинических признаков: эритродермией, лимфаденопатией и присутствием в крови специфических клеток, имеющих складчатые ядра. Диагноз синдрома Сезари устанавливается на основании характерной клинической картины, с учетом данных анализа крови на клетки Сезари и результатов биопсии кожи. Для определения распространенности злокачественного процесса проводится исследование внутренних органо


Читать дальше

Синдром серого ребенка (Серый синдром новорожденных)

Синдром серого ребенка (Серый синдром новорожденных)

Синдром серого ребенка

Синдром серого ребенка – это специфическое осложнение, возникающее после применения хлорамфеникола (левомицетина) в педиатрической практике. Состояние обусловлено нарушениями фармакокинетики препарата в связи с незрелостью выделительной системы у детей раннего возраста. Болезнь проявляется серой окраской кожи, острой сосудистой недостаточностью, многократной рвотой и неврологическими осложнениями. Диагностика основана на оценке внеш


Читать дальше

Синдром Сиппла (МЭН 2А)

Синдром Сиппла (МЭН 2А)

Синдром Сиппла

Синдром Сиппла – это наследственное заболевание, которое проявляется сочетанием медуллярного рака щитовидной железы, феохромоцитомы, первичного гиперпаратиреоза. Он возникает при мутации RET, которая передается по аутосомно-доминантному механизму. Симптомы болезни: опухолевое образование на передней поверхности шеи, затруднения при глотании и дыхании, симпатоадреналовые кризы, нарушения обмена кальция. Диагностика включает генетическое тестирование, КТ, МРТ и сцинтиграфию для обнару


Читать дальше