Синдром Феджермана (Доброкачественный неэпилептический миоклонус младенчества)

Заболевание было впервые описано в 1976 году аргентинским детским неврологом и эпилептологом Н. Феджерманом, который наблюдал 10 пациентов с подобными симптомами. В современной детской неврологии также используются термины неэпилептический миоклонус младенчества, доброкачественный миоклонус младенчества (benign myoclonus of early infancy, BMEI). Истинная частота болезни неизвестна, поскольку отсутствие четких диагностических критериев затрудняет выявление синдрома Феджермана.

Этиология и патогенез синдрома Феджермана неизвестны. Некоторые авторы рассматривают заболевание как экзальтированный физиологический миоклонус. В норме у здоровых детей бывают непроизвольные вздрагивания, спровоцированные засыпанием, физической нагрузкой, переполнением желудка, испугом. Их появление объясняют повышенной нервно-рефлекторной возбудимостью, которая зачастую встречается в периоде младенчества.

В детской неврологии используется клиническая классификация синдрома Феджермана, основанная на особенностях симптоматики заболевания. Выделяют 4 типа неэпилептического миоклонуса:

• Тип 1. Классический миоклонический вариант болезни, который был описан Феджерманом и характеризуется ритмичными подергиваниями скелетной мускулатуры.
• Тип 2. Неэпилептические тонические сокращения мускулатуры, которые проявляются в виде кратковременного напряжения мышц и резких движений конечностей. Состояние имитирует инфантильные спазмы.
• Тип 3. Негативный неэпилептический миоклонус, проявляющийся эпизодами атонии, киванием головы, преходящим снижением силы мышц верхнего плечевого пояса.
• Тип 4. Дрожательный вариант синдрома Феджермана, который представлен ознобоподобными пароксизмами.

Доброкачественный неэпилептический миоклонус младенчества

Манифестация синдрома Феджермана происходит в первые 12 месяцев жизни, чаще всего приступы начинаются у детей в возрасте полугода. Проявления неэпилептического миоклонуса возникают во время бодрствования младенца. Провоцирующими факторами пароксизмов выступают волнение, страх, яркие положительные эмоции, мочеиспускание и дефекация. У 15% младенцев доброкачественный миоклонус также наблюдается в момент засыпания и во сне.

Наиболее характерные симптомы болезни: кивание головой, подергивание плечами, приподнятие рук. Резкие повороты или наклоны головы могут сопровождаться плачем и негромким криком ребенка. Еще одно типичное проявление синдрома – быстрые низкоамплитудные движения головы, рук и верхней половины туловища, которые описываются родителями как приступы дрожания или озноба.

Пароксизмы бывают единичными или объединяются в серии по несколько одинаковых движений, возникают как в горизонтальном, так и в вертикальном положении тела. Общая длительность не превышает 3-5 минут. Признаки синдрома Феджермана не прерывают текущую деятельность ребенка, не сопровождаются снижением тонуса мышц или падением, не провоцируют вегетативные нарушения (потливость, бледность или красноту кожи, тахикардию).

Пароксизмальные мышечные подергивания у младенца – повод для консультации педиатра и детского невролога. При физикальном обследовании обнаруживают физиологическое психомоторное развитие согласно возрасту, сохранность мышечного тонуса, нормальный уровень рефлексов, полный объем активных и пассивных движений. Во время диагностического поиска необходимо исключить более тяжелые состояния, ассоциированные с миоклонусом. Назначаются такие методы исследования:

• Электроэнцефалография. ЭЭГ используется для выявления или исключения эпилептиформной активности мозга. При недостаточной информативности стандартной методики проводится видео-ЭЭГ-мониторинг, который помогает дифференцировать разные виды пароксизмальных состояний.
• Нейровизуализация. Для исследования головного мозга у детей применяют нейросонографию через родничок. Уточняющую диагностику проводят с помощью КТ и МРТ головного мозга. При синдроме Феджермана не обнаруживаются структурные изменения в ЦНС.
• Лабораторные методы. Чтобы исключить другие причины миоклонуса у младенцев, проводится анализ крови на глюкозу и основные электролиты: натрий, хлор, кальций, калий, магний.

Дифференциальная диагностика

Синдром Феджермана дифференцируют с другими пароксизмальными состояниями младенческого периода: пароксизмальным тортиколлисом, инфантильными спазмами, доброкачественным миоклонусом сна, синдромом Сандифера. Дифференциальная диагностика проводится с неонатальной эпилепсией, синдромом Веста, гипоксически-ишемической энцефалопатией, асептическим и бактериальным менингитом, родовыми травмами головы.

ЭЭГ ребенку

Неэпилептический миоклонус младенчества имеет самоограничивающее течение, не вызывает осложнений и не требует терапии. Важную роль играют разъяснительные беседы с родителями по поводу физиологического характера симптомов, отсутствия у ребенка признаков эпилепсии или других серьезных заболеваний. При синдроме Феджермана не назначаются противоэпилептические препараты, поэтому очень важно своевременно его диагностировать, чтобы избежать ненужной фармакотерапии.

Миоклонусы исчезают самопроизвольно в возрасте 2-3 года. Заболевание имеет благоприятный прогноз, не вызывает отдаленных неврологических дефицитов и не влияет на темпы психомоторного развития ребенка. Меры первичной профилактики не разработаны ввиду неясности этиопатогенеза данного состояния. До регресса симптомов ребенок должен наблюдаться у врача, чтобы исключить развитие других неврологических болезней, скрывающихся под маской синдрома Феджермана.