Доброкачественный пароксизмальный тортиколлис младенчества

Доброкачественный пароксизмальный тортиколлис (ДПТ) относится к группе периодических синдромов детства, которые имеют важное значение в практической педиатрии. Согласно Международной классификации головных болей 3-го пересмотра, эти состояния получили название «эпизодические синдромы, возможно ассоциированные с мигренью». Ввиду приступообразного характера и сложностей в своевременной диагностике распространенность ДПТ не установлена. По данным некоторых авторов, состояние встречается с частотой 1 случай на 500 младенцев.

Пароксизмальный тортиколлис младенчества – заболевание с мультифакториальным и не до конца изученным механизмом развития. Большую роль в его появлении играет наследственность. У 30-60% родителей, чьи дети страдают от ДПТ, в анамнезе есть мигрень, причем мигренозные приступы зачастую беспокоят с детского возраста и могут сопровождаться абдоминальным синдромом. В современной детской неврологии разработано несколько гипотез развития заболевания:

• Каналопатия. Самая популярная теория, которая объясняет возникающие нарушения патологией кальциевых каналов и нарушениями передачи нервных импульсов. Состояние обусловлено мутацией гена CACNA1A, который наиболее активно экспрессируется в мозжечке и стволе мозга.
• Повышенная возбудимость ЦНС. Еще одной генетической основой доброкачественного пароксизмального тортиколлиса признана мутация в гене PRRT2, который кодирует трансмембранный протеин 2. Белок в основном содержится в клетках серого вещества больших полушарий и подкорковых структур. Его аномалии нарушают работу корково-подкорковых связей.
• Функциональная незрелость нервной системы. У большинства младенцев с проявлениями ДПТ наблюдается недостаточное развитие и проблемы в работе вестибулярного аппарата, который берет начало в структурах внутреннего уха. Также наблюдается фокальная дистония вследствие незрелости экстрапирамидной системы.

Многие ученые рассматривают доброкачественный тортиколлис как компенсаторную реакцию, которая возникает в ответ на раздражение вестибулярного аппарата и развитие лабиринтита. Важную роль играет повышение активности мозжечка одновременно со снижением активности тормозной ГАМК-ергической системы. Это вызывает спонтанное высвобождение ацетилхолина в синапсах, в результате чего возникает мышечная дистония и характерная поза тортиколлиса.

Доброкачественный младенческий пароксизмальный тортиколлис

Доброкачественный пароксизмальнвй тортиколлис младенчества проявляется стереотипными эпизодами кривошеи. У ребенка наблюдается непроизвольный наклон головы, при этом лицо смотрит в противоположном направлении. Во время приступа младенец пытается оказывать сопротивление таким движениям головы, поэтому он становится возбужденным, раздражительным, беспокойным. Пароксизм зачастую сопровождается бледностью кожи, рвотой, легкими нарушениями координации движений.

Отличительная черта доброкачественного тортиколлиса – отсутствие уплотнения, напряжения и болезненности при ощупывании мышц в области шеи на стороне поражения. Пассивные движения в шейном отделе не затруднены и не вызывают болезненных ощущений. Сознание в момент дистонического эпизода не нарушено, однако у некоторых детей определяют «глазные» феномены: нистагм, заведение глаз вверх, опущение века.

Более 50% пароксизмов начинаются в первой половине дня, чаще всего они появляются вскоре после пробуждения ребенка. Иногда родители сообщают о связи тортиколлиса с прорезыванием зубов, лихорадкой или действием внешних факторов, однако такие закономерности статистически не подтверждены. Иногда патологическая установка головы сопровождается тотальной мышечной дистонией, которая вызывает временный перекос туловища и таза (тортипельвис).

Первые приступы возникают в возрасте от 2 до 8 месяцев. У 30% младенцев они продолжаются в менее 24 часов, у 40% процентов – от 1 до 7 дней, у оставшихся 30% – дольше одной недели. Интервалы между эпизодами пароксизмального доброкачественного тортиколлиса составляют от нескольких недель до нескольких месяцев. Частые приступы характерны для первых 2-х лет жизни, после чего состояние улучшается, к 3-4-летнему возрасту симптоматика полностью проходит.

Основная проблема тортиколлиса младенчества – высокая вероятность развития мигренозных головных болей, которые впервые проявляются у детей дошкольного или младшего школьного возраста. Патология представлена классической мигренью с аурой, мигренью со стволовой аурой, доброкачественным пароксизмальным головокружением. Отдаленные неврологические осложнения возникают у 10-30% пациентов, в анамнезе которых есть указание на эпизоды ДПТ.

При частых и длительных приступах тортиколлиса есть риск задержки моторного развития. У таких пациентов медленнее формируются навыки сидения, стояния, ходьбы. Возможны проблемы с координацией и балансом во время движения, сложности при выполнении точных целенаправленных действий. Иногда бывает повышенная возбудимость, капризность, агрессивность. Когнитивные функции формируются согласно возрасту, отклонения в интеллектуальном развитии отсутствуют.

ДПТ – диагноз-исключение, который требует тщательного обследования пациента у детского невролога. Сначала проводится подробный сбор анамнеза, во время которого учитываются особенности беременности и родов, развитие младенца в первые месяцы жизни. Также выясняют наличие в анамнезе мигрени или периодических синдромов детского возраста у старших братьев и сестер, родителей и других близких родственников. Затем проводится полная диагностическая программа:

• Физикальный осмотр. При осмотре оценивают общее строение и пропорции тела, исследуют мышечный тонус, моторные навыки и физиологические рефлексы согласно возрасту. Также проводят антропометрические измерения и сравнивают с центильными таблицами. В межприступный период значимые отклонения в объективном статусе отсутствуют.
• Нейровизуализация. При подозрении на органические причины тортиколлиса проводится нейросонография – УЗИ головного мозга через родничок. По показаниям выполняют КТ или МРТ головного мозга для более детального исследования структур ЦНС.
• Электрофизиологическая диагностика. Для исключения парциальных судорожных припадков проводится электроэнцефалография (ЭЭГ). Чтобы оценить нервно-мышечную проводимость и исключить периферический тип поражения, назначается электронейромиография (ЭНМГ).

Дифференциальная диагностика

Доброкачественный пароксизмальный тортиколлис младенчества дифференцируют с кривошеей, которая возникает вследствие родовой травмы, врожденной патологии шейного отдела позвоночника, опухолей задней черепной ямки. Необходимо исключить идиопатическую торсионную дистонию, синдром Сандифера на фоне ГЭРБ, инфекционно-воспалительные синдромы (шейный аденит, остеомиелит, ретрофарингеальный абсцесс).

Осмотр детского невролога

Специфическая ДПТ младенчества терапия состояния не разработана. Учитывая повышенный риск развития мигрени, такие дети находятся под наблюдением педиатра и детского невролога. Рекомендуется регулярное проведение физикального осмотра и оценки неврологического статуса. Любые эпизоды головной боли требуют тщательного исследования. Если по мере взросления ребенка осложнения не возникают, со временем диспансерное наблюдение прекращается.

Медикаментозное лечение требуется при тяжелом течении пароксизмального тортиколлиса, который характеризуется частными и длительными приступами, нарушениями психоэмоционального состояния и социализации. Таким детям назначают некоторые виды противоэпилептических препаратов в невысоких профилактических дозах. Конкретные наименования лекарств подбираются врачом индивидуально. Во время приступа возможно применение НПВС и противорвотных средств.

Доброкачественный пароксизмальный тортиколлис младенчества не вызывает необратимых изменений в мышцах шеи и не сопровождается поражением позвоночного столба, поэтому в целом прогноз благоприятный. Однако не следует забывать о возможности трансформации состояния в мигрень у детей более старшего возраста. Поскольку этиопатогенез заболевания точно не установлен, в педиатрии отсутствуют эффективные меры профилактики ДПТ.