Лучший опыт

Агенезия, аплазия и гипоплазия желчного пузыря (Q44.0)

Агенезия, аплазия и гипоплазия желчного пузыря (Q44.0)

Агенезия, аплазия и гипоплазия желчного пузыря (Q44.0)

Версия: Справочник заболеваний MedElement

Агенезия, аплазия и гипоплазия желчного пузыря (Q44.0)
Врожденные заболевания, Гастроэнтерология

Общая информация

Краткое описание


Агенезия желчного пузыря - редкая врожденная аномалия, представляющая собой отсутствие желчного пузыря. При этом обычно отсутствует пузырный проток и может отмечаться расширение общего желчного протока.

Агенезия желчного пузыря с нормальным желчным протоком встречается крайне редко. По некоторым сообщениям в этом случае на месте желчного пузыря обнаруживаются лишь жировая ткань и артерии желчного пузыря. 

Агенезия может сочетаться с гемангиомами печени; короткой, кольцевидной поджелудочной железой; проками развития ДПК и селезёнки. Описаны случаи сочетания с кистами желчного протока. 

Аплазия, гипоплазия желчного пузыря представляют собой недоразвитие желчного пузыря при его правильном положении. 

 

Классификация


Различают два типа данной аномалии:

- Аномалии типа I связаны с нарушением отхож­дения желчного пузыря и пузырного протока из печеночного дивертикула передней кишки. Эти аномалии часто сочетаются с другими аномалия­ми желчевыводящей системы.

- Аномалии типа II связаны с нарушением фор­мирования просвета в плотном зачатке желчного пузыря. Обычно они сочетаются с атрезией внепе­ченочных желчных протоков. Желчный пузырь имеется, только в рудиментарном состоянии. Эти аномалии выявляются у младенцев с признаками врожденной атрезии желчных путей.

Этиология и патогенез


Агенезия желчного пузыря возникает в результате отсутствия эмбриональной закладки на 4-й неделе развития. 

Аплазия и гипоплазия желчного пузыря обуславливаются нарушением эмбриональной закладки на 4-й неделе развития.
Существуют случаи обнаружения аплазии желчного пузыря, сочетающейся с другими пороками развития, у детей, матери которых во время беременности принимали талидомид (Lenz 1962).
Аплазия желчного пузыря встречается в качестве составной части сочетаных пороков развития при хромосомных анамалиях (трисомия первой, восьмой, одинадцатой хромосомы).
Гипоплазия желчного пузыря встречается у пациентов с синдромом недифференцированной дисплазии соединительной ткани. 

Эпидемиология


По данным испанских специалистов до 2012 года, было описано только 400 изолированых случаев истиной агенезии желчного пузыря по всему миру у взрослых, как случайные находки. При аутопсии детей подобная аномалия выявлялась с частотой 1:1600.
Гипоплазия и аплазия встречаются значительно чаще как у детей, так и у взрослых.


Факторы и группы риска


Основные факторы риска:

1. Наследственные нарушения соединительной ткани - недифференцированная дисплазия соединительной ткани.

2. Синдром удвоения хромосомы 1q (трисомия 1q) - агенезия и аплазия встречаются в сочетании с другими аномалиями. 

3. Синдром Варкани (Warkany, Josef -American human geneticist, 1902-1992) - синдром множественных пороков развития, связанный с полной или частичной трисомией хромосомы 8q (наличие дополнительной хромосомы 8 или части ее короткого плеча). Имеются сообщения об около 100 случаях наблюдения агенезии желчного пузыря при данном синдроме, т.е. она встречается непостоянно, при этом сочетаясь с другими аномалиями синдрома 8q.

4. Трисомия 11 хромосомы (удвоение 11q) в сочетании сдругими проявлениями.

5. Наличие других пороков развития пищеварительного тракта.

 

Клиническая картина

Cимптомы, течение


Клинически изолированная агенезия, аплазия и гипоплазиия желчного пузыря не проявляются.
В случае изолированных пороков развития, симптомы могут возникнуть в связи с развитием желчекаменной болезни с локализацией камня в желчном протоке или в самом пузыре (при гипоплазии), а также в связи с дискинезией желчевыводящих путей. В данных случаях симптомы не отличаются от симптомов желчекаменной болезни и дискинезии желчевыводящих путей.
Гипоплазия желчного пузыря может наблюдаться при муковисцидозе и атрезии желчных путей, и иметь клинику, соответствующую основному заболеванию.


Диагностика


Диагностика агенезии и аплазии

При проведении холеграфии тень желчного пузыря и пузырного протока отсутствует, сохраняется обычный диаметр печеночного и общего желчного протоков. Тень желчного пузыря также отсутствует на томограммах.
При УЗИ полость желчного пузыря не выявляется и это нередко ошибочно принимается за сморщенный желчный пузырь. 
При радиохолецистографии и динамической сцинтиграфии не происходит накопления желчи в желчном пузыре. 

Диагностика гипоплазии

Холецисто- и холеграфия показывают, что тень желчного пузыря отсутствует либо резко уменьшена при сохраненной функции желчного пузыря.
УЗИ и радиохолецистография с динамической сцинтиграфией позволяют обнаружить уменьшение полости желчного пузыря, а иногда и ее отсутствие.

Обнаружение агенезии или аплазии желчного пузыря в большинстве случаев происходило случайно при лапароскопических вмешательствах, перед которыми выполнялось только УЗИ. Практика показывает, что при нечеткой визуализации желчного пузыря на УЗИ, пациентов следует подвергать  КТ и МРТ.  

Лабораторная диагностика


Лабораторные исследования не информативны. 

Дифференциальный диагноз


Дискинезия желчевыводящих путей. Острый и хронический холецистит. 

Осложнения


Желчекаменная болезнь (при гипоплазии).

Лечение


Лечение определяется степенью нарушения пассажа желчи и его последствиями: в крайних случаях оперативное вмешательство.

Прогноз


При изолированных пороках благоприятный.

Информация

Источники и литература

  1. Детская гастроэнтерология: руководство для врачей /под ред. проф. Шабалова Н.П., 2011
    1. стр.348-349
  2. Исаков Ю.Ф., Степанов Э.А., Красовская Т.В. Абдоминальная хирургия у детей, руководство, Медицина, 1988
  3. Шерлок Ш., Дули Дж. Заболевания печени и желчных путей, М.:Гэотар, 1999
  4. "Рекомендации ВНОК по лечению наследственных нарушений (дисплазий) структуры и функции соединительной ткани (2008)", "Научные ведомости Белгородского государственного университета" /Серия: Медицина. Фармация, №7, т.59, 2009
    1. стр. 72-96
  5. Ageneses of the gallbladder: revision of the literature and a case reported /article in Spanish/, Flores-Valencia JG, Vital-Miranda SN, Mondragón-Romano SP, de la Garza-Salinas LH, Rev Med Inst Mex Seguro Soc., 2012 Jan-Feb; 50(1):63-6
  6. Aplasia of the gallbladder with common duct stones, Wählby L.,Acta Chir Scand.
    1. 1977, 143(4):241-3.
  7. Gallbladder agenesis with midgut malrotation, Calder N, Carneiro HA, Khwaja HA, Thompson JN, BMJ Case Rep., 2012 Sep 14
  8. http://www.nlm.nih.gov/archive/20061212/mesh/jablonski/cgi/jablonski/syndrome_cgiaa9b.htm
  9. http://www.nlm.nih.gov/archive/20061212/mesh/jablonski/cgi/jablonski/syndrome_cgif610.html
  10. Врожденные пороки развития у детей как критерий экологического неблагополучия региона (на примере врожденных пороков желудочно-кишечного тракта, почек и мочевыводящей системы), "Астраханский медицинский журнал", №3, т.6, 2011
    1. Дементьева Д.М., Михайлова Ю.Н., Безроднова С.М., Минаев С.В., стр. 259-260
  11. Клинико-анамнестическая характеристика детей с желчнокаменной болезнью, Шеина П., Чередниченко А.М., "Уральский медицинский журнал", №5, 2007
    1. стр. 15-19
  12. Результаты оперативного лечения хронического холецистита у детей, Лукоянова Г.М., Шеляхин В.Е., Цирдава Г.Ю., Потехин П.П., журнал "Медицинский альманах", №1, 2008
    1. стр. 55-57

Внимание!

  • Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.  
  • Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.  
  • Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.  
  • Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.  
  • Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.

Абсцесс печени (K75.0)
Агенезия, аплазия и гипоплазия поджелудочной железы (Q45.0)